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Enfoque líder del perfilamiento genómico exhaustivo

Enfoque de Perfilamiento Genómico Exhaustivo®

El enfoque de Foundation Medicine examina ampliamente el genoma tumoral

El enfoque del perfilamiento genómico exhaustivo de Foundation Medicine* aprovecha la tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) para examinar las regiones del genoma tumoral que otras pruebas pasan por alto. 1–13 Detecta tanto las variantes novedosas y conocidas, incluidas las cuatro clases principales de alteraciones genómicas (sustitución de bases, inserciones o deleciones, alteración del número de copias y reordenamiento de genes) en un conjunto integral de genes relevantes para el cáncer, e informa de la carga tumoral mutacional (TMB) o la carga mutacional del tumor en sangre (TMBs) y de la inestabilidad de microsatélites (MSI).†1-7

¿Qué hace diferente la evaluación del perfil genómico exhaustivo?

Prueba hotspot multigénica utilizando NGS

Las pruebas de zonas multigénicas activas corren el riesgo de omitir alteraciones genómicas, mientras que los perfiles genómicos exhaustivos analizan ampliamente el genoma para identificar todas las alteraciones relevantes

Perfilamiento genómico exhaustivo

Las pruebas de zonas multigénicas activas corren el riesgo de omitir alteraciones genómicas, mientras que los perfiles genómicos exhaustivos analizan ampliamente el genoma para identificar todas las alteraciones relevantes

* TMB reportada por FoundationOne CDx y FoundationOne Heme. TMBs reportada por FoundationOne Liquid CDx. MSI notificada por FoundationOne CDx y FoundationOne Heme, MSI high reportada por FoundationOne Liquid CDx.

Reportes claros y detallados

Un reporte claro y detallado que apoya la toma de decisiones clínicas

Nuestro reporte claro y detallado apoya la toma de decisiones clínicas, proporcionando información sobre el perfil genómico del paciente, así como terapias dirigidas asociadas, inmunoterapias y ensayos clínicos relevantes. Los tratamientos aprobados se clasifican alfabéticamente dentro de las categorías de preferencias de la NCCN (para obtener información adicional sobre las categorías de la NCCN, consulte NCCN Compendium® en www.nccn.org). El reporte de la UE incluye los tratamientos aprobados en la UE.‡14

El reporte también destaca los genes importantes relevantes para la enfermedad sin alteraciones identificadas ni alteraciones genómicas asociadas a la posible resistencia al tratamiento para ayudar a descartar un tratamiento potencialmente ineficaz.14

La coherencia en los reportes de los distintos servicios de FoundationOne contribuye a la comparación de resultados durante la ruta del paciente.

Ver un reporte muestra

Validación

Validado y respaldado por estudios clínicos

Nuestros servicios están respaldados por un amplio y creciente conjunto de estudios clínicos, con más de 450 publicaciones desde la fundación de Foundation Medicine.15 Las validaciones de los servicios de perfilamiento genómico exhaustivo de Foundation Medicine se publican en revistas de primer nivel con revisión científica externa.4,6,7
Basado en nuestra plataformaintegral aprobada por la FDA y validada analítica y clínicamente. platform.¥16,17
Validación publicada en Journalof Molecular Diagnostics 201815,19
RegularArticleLYMPHOIDNEOPLASIAIntegratedgenomicDNA/RNAprolingofhematologicmalignanciesintheclinicalsettingJieHe,1,*OmarAbdel-Wahab,2,3,*MichelleK.Nahas,1,*KaiWang,1,*RaajitK.Rampal,2,3AndrewM.Intlekofer,4,5JayPatel,3AndreiKrivstov,4,6,7GarrettM.Frampton,1LaurenE.Young,1ShanZhong,1MarkBailey,1JaredR.White,1StevenRoels,1JasonDeffenbaugh,1AlexFichtenholtz,1TimothyBrennan,1MarkRosenzweig,1KimberlyPelak,1KristinaM.Knapp,6KristinaW.Brennan,1AmyL.Donahue,1GenevaYoung,1LazaroGarcia,1SelmiraT.Beckstrom,1MandyZhao,1EmilyWhite,1VeraBanning,1JamieBuell,1KielIwanik,1JeffreyS.Ross,1DeborahMorosini,1AnasYounes,5AlanM.Hanash,8ElisabethPaietta,9KathrynRoberts,10CharlesMullighan,10AhmetDogan,11ScottA.Armstrong,4,6,7TariqMughal,1,12Jo-AnneVergilio,1ElaineLabrecque,1RachelErlich,1ChristineVietz,1RomanYelensky,1PhilipJ.Stephens,1VincentA.Miller,1MarcelR.M.vandenBrink,8,13GeoffA.Otto,1DoronLipson,1andRossL.Levine2,3,61FoundationMedicine,Cambridge,MA;2LeukemiaService,DepartmentofMedicine,3HumanOncologyandPathogenesisProgram,4CancerBiologyandGeneticsProgram,5LymphomaService,DepartmentofMedicine,6LeukemiaCenter,7DepartmentofPediatrics,and8BoneMarrowTransplantService,DepartmentofMedicine,MemorialSloanKetteringCancerCenter,NewYork,NY;9DepartmentofMedicine(Oncology),AlbertEinsteinCollegeofMedicine,YeshivaUniversity,NewYork,NY;10DepartmentofPathology,St.JudeChildrensResearchHospital,Memphis,TN;11DepartmentofPathology,MemorialSloanKetteringCancerCenter,NewYork,NY;12DivisionofHematologyandOncology,TuftsUniversityMedicalCenter,Boston,MA;and13DivisionofHematologicOncology,DepartmentofMedicine,MemorialSloanKetteringCancerCenter,NewYork,NYKeyPointsNovelclinicallyavailablecomprehensivegenomicThespectrumofsomaticalterationsinhematologicmalignanciesincludessubstitutions,insertions/deletions(indels),copynumberalterations(CNAs),andawiderangeofgenefusions;nocurrentclinicallyavailablesingleassaycapturesthedifferenttypesofalterations.Wedevelopedanovelnext-generationsequencing-basedassaytoidentifyallFor personal use only.on March 26, 2018.by guestwww.bloodjournal.orgFromValidación publicada enBlood 20166

* El perfilamiento  genómico exhaustivo ofrece información de pronóstico, diagnóstico y predicción que contribuye a las decisiones de tratamiento para pacientes individuales en todos los tipos de cáncer.

† TMB reportada por FoundationOne CDx y FoundationOne Heme. TMBs reportada por FoundationOne Liquid CDx. TMB reportada por FoundationOne CDx y FoundationOne Heme. TMBs reportada por FoundationOne Liquid CDx.‡ Los tratamientos contenidos en la versión de la UE del reporte pueden haber sido aprobados mediante un procedimiento de la UE centralizado o un procedimiento nacional de un estado miembro de la UE.

§ Para obtener información adicional sobre las categorías de la NCCN, consulte NCCN Compendium® (www.nccn.org).

¥ La validación clínica demostró concordancia con los siguientes test diagnósticos complementarios: Test de mutación EGFR por cobas®, Ensayo Ventana ALK (D5F3) CDx, Kit de sonda Vysis ALK Break-Apart FISH, Kit KRAS RGQ PCR therascreen®, Kit Dako HER2 FISH PharmDx®, Prueba de mutación BRAF V600 cobas®, Kit THxID® BRAF. Para obtener más información, consulte las especificaciones técnicas de FoundationOne®CDx disponibles en: www.rochefoundationmedicine.com/f1cdxtech. 

¶ La validación clínica demostró concordancia con los siguientes test diagnósticos: Test v2 de mutación EGFR por cobas®, una valoración de ensayo clínico (VEC) basado en la reacción de la cadena de la polimerasa de tejido tumoral y una valoración de secuenciación de nueva generación y basado en ADN libre de células circulante, validado externamente. Para obtener más información, consulte las especificaciones técnicas de FoundationOne Liquid® CDx disponibles en: www.eifu.online/FMI/190070862. 

TMBs, carga tumoral mutacional en sangre; FDA (Food and Drug Administration), Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU.; MSI, inestabilidad de microsatélites; NCCN (National Comprehensive Cancer Network), Red Nacional de Centros Oncológicos Integrales; NGS, secuenciación de siguiente generación; TMB, carga mutacional del tumor.

Referencias
  1. Especificaciones técnicas de FoundationOne®CDx, 2018. Disponible en: www.rochefoundationmedicine.com/f1cdxtech (consultado en mayo de 2020).
  2. Datos de archivo: especificaciones técnicas de FoundationOne Liquid CDx, 2020. Disponible en: www.eifu.online/FMI/190070862 (consultado en agosto de 2020).
  3. Especificaciones técnicas de FoundationOne®Heme, 2017. Disponible en: www.foundationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one-heme (consultado en agosto de 2020).

  4. Frampton GM et al. Nat Biotechnol 2013; 31: 1023–1031.
  5. Datos de archivo: Datos de archivo sobre la validación clínica y analítica de FoundationOne Liquid CDx.
  6. Clark TA et al. J Mol Diagn 2018; 20: 686–702.
  7. He J et al. Blood 2016; 127: 3004–3014.
  8. Suh JH et al. Oncologist 2016; 21: 684–691.
  9. Chalmers ZR et al. Genome Med 2017; 9: 34.
  10. Rozenblum AB et al. J Thorac Oncol 2017; 12: 258–268.
  11. Schrock AB et al. Clin Cancer Res 2016; 22: 3281–3285.
  12. Ross JS et al. Gynecol Oncol 2013; 130: 554–559.
  13. Hall MJ et al. J Clin Oncol 2016; 34: 1523–1523
  14. Reporte de muestra de FoundationOne®CDx. Disponible en: https://www.foundationmedicine.nl/content/dam/rfm/sample-reports/f1cdx/eu_version_-_ema_without_page_1/F1CDx%20EU%20Sample%20Report%20(Lung).pdf (consultado en agosto de 2020)
  15. Publicaciones de Foundation Medicine. Disponible en: https://www.foundationmedicine.com (consultado en agosto de 2020).