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¿Qué es la medicina de precisión? Perfil genómico exhaustivo

¿Cómo materializamos el potencial de la medicina de precisión?

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Medicina de precisión

La evolución hacia la medicina de precisión

La práctica clínica está evolucionando hacia una era de medicina de precisión en la que la información molecular permite personalizar el tratamiento de acuerdo con el perfil genómico del tumor de un paciente.1–3 El tratamiento del cáncer es cada vez más complejo, a medida que se identifican más genes susceptibles de tratamiento y aumentan las opciones de tratamiento.4–8 En 2018 había 849 moléculas en etapa avanzada de desarrollo, el 91 % de las cuales eran terapias dirigidas.9 Es necesario adoptar un enfoque evolutivo para el diagnóstico clínico y la toma de decisiones para gestionar esta creciente complejidad y materializar el potencial de la medicina de precisión.4,10

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Información genómica

Identificación de información genómica clínicamente relevante

Existen cuatro clases principales de alteraciones genómicas: sustitución de bases, inserciones o deleciones, alteración del número de copias y reordenamiento de genes. Pero, ¿los enfoques de diagnóstico actuales están preparados para identificarlos a todos? Las pruebas de biomarcadores individuales, que utilizan técnicas de diagnóstico comunes como PCR/IHC/FISH, y las pruebas de NGS multigénicas en hot spots  corren el riesgo de no detectar alteraciones genómicas que pueden ser fundamentales para los planes de tratamiento de los pacientes.4,11–13

Además, las firmas genómicas pantumorales complejas, como la carga tumoral mutacional (TMB), la carga tumoral mutacional en sangre (TMBs) y la inestabilidad de microsatélites (MSI), pueden proporcionar información valiosa adicional para ayudar a personalizar los planes de tratamiento. La MSI informa de la idoneidad para la inmunoterapia y es una firma recomendada por las directrices oncológicas.14–18 La TMB y la TMBs son firmas genómicas exploratorias que informan de la idoneidad para inmunoterapias independientemente de la expresión de PD-L1.19–24 La determinación exhaustiva del perfil genómico es una opción clínica viable para medir la TMB y la TMBs.19–22 

Carga mutacional tumoral / Carga mutacional tumoral Sanguínea* Inestabilidadde microsatélites*ReordenamientosFirmas genómicasCuatro clases principales de alteraciones genómicas2 MSITMB/bTMB1432 1

*TMB reportada por FoundationOne CDx y FoundationOne Heme. TMBs reportada por FoundationOne Liquid CDx. MSI notificada por FoundationOne CDx y FoundationOne Heme. MSI high notificada por FoundationOne Liquid CDx.
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Enfoque evolutivo

Una evolución en el diagnóstico y la toma de decisiones clínicas

Garantizar que los pacientes con cáncer puedan beneficiarse de las últimas innovaciones en el tratamiento requiere un enfoque evolutivo para el diagnóstico clínico y la toma de decisiones; un enfoque que:

✓   Identifica las alteraciones y firmas genómicas clínicamente relevantes

✓   Proporciona apoyo para la toma de decisiones clínicas

✓   Personaliza los planes de tratamiento de los pacientes

La secuenciación genómica exhaustiva es importante para garantizar que los pacientes puedan beneficiarse de las últimas innovaciones en el tratamiento.1,10,25

“El panel de directrices de la NCCN para el NSCLC recomienda encarecidamente la elaboración de un perfil molecular más amplio con el objetivo de identificar mutaciones oncoiniciadoras raras para las que ya puede haber disponibles fármacos eficaces, o para asesorar adecuadamente a los pacientes sobre la disponibilidad de ensayos clínicos. La elaboración de un perfil molecular amplio es un componente clave para mejorar la atención de los pacientes con NSCLC”.

Directrices de la NCCN para el NSCLC, versión 6, 202025

 “Los paneles de secuenciación genómica multiplexada son preferibles cuando estén disponibles, antes que múltiples pruebas de genes individuales para identificar otras opciones de tratamiento, además de EGFR, ALK, BRAF y ROS1.”

Apoyo de ASCO para las directrices de CAP/IASLC/AMP en el cáncer de pulmón, 201826
Más información sobre el perfilamiento genómico exhaustivo Más información sobre el perfilamiento genómico exhaustivo

AMP (Association for Molecular Pathology), Asociación de Patología Molecular; ASCO (American Society of Clinical Oncology),Sociedad Americana de Oncología Clínica; TMBs,carga tumoral mutacional en sangre; CAP (College of American Pathologists), Colegio de Patólogos Estadounidenses; FISH (fluorescence in situ hybridisation), hibridación fluorescente in situ; IASLC (International Association for the Study of Lung Cancer), Asociación Internacional para el Estudio del Cáncer de Pulmón; IHC, inmunohistoquímica; MSI,inestabilidad de microsatélites; NCCN (National Comprehensive Cancer Network) Red Nacional de Centros Oncológicos Integrales; NGS, secuenciación de nueva generación; NSCLC, cáncer de pulmón de célula no pequeña; PCR, reacción en cadena de la polimerasa; TMB,carga tumoral mutacional.
Referencias
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  8. Chakravarty D et al. JCO Precis Oncol 2017; doi: 10.1200/PO.17.00011.

  9. Global Oncology Trends Report 2018. Report by IQVIA Institute for Human Data Science. Disponible en: https://www.iqvia.com/-/media/iqvia/pdfs/institute-reports/global-oncology-trends-2019.pdf (consultado en agosto de 2020).

  10. Gagan J, Van Allen EM. Genome Med 2015; 7: 80.
  11. Schrock AB et al. Clin Cancer Res 2016; 22: 3281–3285.
  12. Rankin A et al. Oncologist 2016; 21: 1306–1314.
  13. Suh JH et al. Oncologist 2016; 21: 684–691.
  14. Zhao P et al. J Hematol Oncol 2019; 12: 54.
  15. Abida W et al. JAMA Oncol 2019; 5: 471–478.
  16. Kok M et al. ESMO Open 2019; 4(Suppl 2): e000511. 

  17. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Prostate Cancer. Versión 2.2020, mayo de 2020. Disponible en: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/prostate.pdf (consultado en agosto de 2020).

  18. FDA approves pembrolizumab for first-line treatment of MSI-H/dMMR colorectal cancer (La FDA aprueba el pembrolizumab para el tratamiento de primera línea del cáncer colorrectal con MSI-A/dMMR). Disponible en: https://www.fda.gov/drugs/drug-approvals-and-databases/fda-approves-pembrolizumab-first-line-treatment-msi-hdmmr-colorectal-cancer (consultado en agosto de 2020).

  19. FDA approves pembrolizumab for adults and children with TMB-H solid tumors (la FDA aprueba el pembrolizumab para adultos y niños con tumores sólidos con TMB-A), 2020. Disponible en: https://www.fda.gov/drugs/drug-approvals-and-databases/fda-approves-pembrolizumab-adults-and-children-tmb-h-solid-tumors (consultado en agosto de 2020).

  20. Gandara DR et al. Nat Med 2018; 24: 1441–1448.
  21. Yarchoan M et al. JCI Insight 2019; 4: e126908.
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  23. Socinski M. Ann Oncol 2019; 30(suppl_5): v851–v934.
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